چدیاک هیگاشی: گزارش یک مورد

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب های متناوب شده که با تب و ضعف همراه بوده که این تب بیش از یک هفته به طول انجامیده و پس از انجام آزمایش های خونی، سونوگرافی و بررسی سلول های خونی تشخیص چدیاک هیگاشی داده شد. از لحاظ سلول های خونی پان سیتوپنی بوده که جهت جلوگیری از خون ریزی برای بیمار پلاکت و پلاسمای تازه منجمد شده تزریق شد. بیمار بعد از عفونت ناحیه باسن، دچار سپی سمی و به دنبال آن دچار شوک سپتیک گردید و با ایست قلبی تنفسی و عدم پاسخ به احیاء فوت شد. نتیجه گیری: در این بیمار تمام علایم سندرم چدیاک هیگاشی از جمله تب های طولانی، بی اشتهایی، عفونت های مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نرولوژیک متعدد دیده شد. سندرم چدیاک هیگاشی با تشخیص سریع و پیوند مغز استخوان قابل درمان است.